Генетика и рассеянный склероз

Содержание

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Генетика и рассеянный склероз

Когда близкому человеку или вам самим ставят серьезный диагноз – рассеянный склероз, возникает естественное желание узнать как можно больше о болезни. Откуда она взялась, в чем причина, какие последствия для жизни имеет.

Так как патология обычно возникает в репродуктивном возрасте, остро стоит вопрос: передается ли рассеянный склероз по наследству? Наследуется ли он генетически ребенку от матери или через поколение? Попробуем разобраться, какие факторы способствуют возникновению болезни.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом.

Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства.

Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Источник: https://oskleroze.ru/rasseyannyy-skleroz/peredaetsya-li-rs-po-nasledstvu

Причина болезни рассеянный склероз, генетические исследования

Генетика и рассеянный склероз

Мир находится в поисках информации на тему причина болезни рассеянный склероз. Более двух миллионов человек в мире имеют этот недуг и их число продолжает неуклонно расти. Многие страны проводят исследования в поисках лекарств, а также причин возникновения заболевания. Рассеянный склероз — генетическое заболевание это одна из версий появления болезни.

57 генов, связанных с рассеянным склерозом

10 августа 2011 года после большого международного исследования, в котором приняли участие более 9000 человек с этим заболеванием, было установлено, что число генов, связанных с рассеянным склерозом, достигает 57.

Рассеянный склероз генетика

Генетическое картирование хронического заболевания, поражающего центральную 
нервную систему, идет быстрыми темпами, говорит кандидат наук, профессор неврологии в Кембриджском университете, Аластер Компстон. 

«Мы перешли от трех (связанных генов) в 2007 к 57 сейчас» — рассказывает врач. 

Причина болезни рассеянный склероз

По словам профессора, новые исследования подтверждают 23 гена, которые, как 
предполагается, связаны с рассеянным склерозом и добавляют еще 34. Из них 29 являются определенными, и пять вероятными. Новые результаты также подтверждают мнение о том, что рассеянный склероз начинается с аномальной реакции иммунной системы организма.

«Если мы посмотрим на гены, связанные с этими 57, они расскажут удивительно 
связную историю, потому что 80% из них – это гены, управляющие иммунной реакцией организма». Компстон говорит, что это – иммунологические гены.

Эксперты обсуждают, является ли рассеянный склероз дегенеративным заболеванием, которое вызывает воспаление иммунной системы или процесс является обратимым. «Основываясь на этом исследовании, воспаление можно поставить на первое место» — говорит Компстон. 

Результаты показывают, что для пациентов с рассеянным склерозом методы лечения, не фокусирующиеся на иммунологическом происхождении заболевания, не имеют большого смысла, — сообщает профессор.

Исследование было опубликовано в журнале «Nature».

Гены, связанные с рассеянным склерозом: предыстория

Согласно данным Национального Общества Рассеянного склероза, около 2 000 000 человек в мире имеют данное заболевание. Болезнь поражает оболочку, называемую миелином, которая изолирует нервы. 

Тяжесть симптомов сильно различается. У некоторых людей наблюдаются легкие
симптомы, такие как онемение конечностей. Другие имеют гораздо более серьезные симптомы, такие как проблемы с равновесием, потеря зрения и паралич. Про другие симптомы рассеянного склероза читать здесь.

По словам Компстона, в 1970 году был идентифицирован один ген с
восприимчивостью к рассеянному склерозу. «В 2007 году, почти за 40 лет, мы дошли до трех» 

«Только в последние три-четыре года группе исследователей и другим удалось увеличить это число до 20, а теперь и до 57» — говорит профессор. Можно ли считать это прорывом в поисках причины болезни рассеянный склероз непонятно, но определенно это шаг вперед.

Гены, связанные с рассеянным склерозом: новые открытия

В новом исследовании изучения генома участвовали 9 772 пациента с рассеянным 
склерозом и группа сравнения из 17 376 человек, у которых не было заболевания. Пациенты и группа сравнения набирались из 15 стран. В общей сложности, сотрудничали 23 исследовательские группы.

Эксперты предполагают причины возникновения рассеянного склероза

Большинство экспертов считают, что при рассеянном склерозе возникает аномальная реакция иммунной системы. Также, по их мнению, экологические факторы играют определенную роль.

К числу возможных факторов окружающей среды относятся инфекционные причины и направления миграции.

Как выяснилось, если люди, рожденные в области с повышенным риском развития рассеянного склероза, в раннем возрасте переходят в область с более низким риском, они будут менее подвержены этому заболеванию.

Гены, связанные с рассеянным склерозом: перспективы

Выводы – большая новость для сообщества рассеянного склероза, говорит 
Тимоти Кутци, кандидат наук и главный научный сотрудник Национального Общества Рассеянного склероза. Он рассмотрел результаты исследования, но сам не участвовал в исследовании. 

«Им удалось создать одну из лучших генетических карт, что сделало возможным
изучение генетических влияний, участвующих в рассеянном склерозе», — рассказывает он.

По мере того, как исследования о генетике рассеянного склероза прогрессируют, 
ожидается, что это поможет персонализировать лечение, — говорит он.

По словам Кутци, «Молекулярная карта позволит исследователям начать 
выявление новых целей для развития лекарств.

В конце концов, говорит он, врач может использовать генетический профиль пациента для прогнозирования заболевания и назначить лечение. Курс лечения рассеянного склероза может сильно варьироваться в зависимости от пациента.

Иногда у людей с рассеянным склерозом одни симптомы могут исчезать, тогда как другие остаются постоянно. 

Источник: https://rskleroz.ru/rs-reasons/rasseyannyj-skleroz-geneticheskie-issledovaniya.html

Генетика и рассеянный склероз

Генетика и рассеянный склероз

  • 1 Гены
  • 2 Цена ошибки
  • 3 Генетика и рассеянный склероз

“Почему люди заболевают рассеянным склерозом? ” Большинство ученых и врачей, которые изучали этот вопрос, убеждены что наследственность— гены, которые мы унаследуем от наших предков — один факторов, в котором может заключаться ключ к ответу на эту, пока еще неразгаданную, загадку. Изучив механизмы  влияния генов на восприимчивость к РС, ученые сделают еще один шаг к пониманию причин, а следовательно и к новым возможностям лечения недуга. Достижения в области  молекулярной генетики дают основания полагать, что когда-нибудь будет найден ответ и на этот вопрос.

Два основных факта указывают на то, что связь между  генами и восприимчивостью к рассеянному склерозу все же существует.

Первый основывается на результатах популяционных  исследований. Среди людей, принадлежащих к разным этническим группам, заболеваемость РС различна. Жители Северной Европы болеют рассеянным склерозом гораздо чаще, чем афроамериканцы и латиноамериканцы. Встретить больного РС среди жителей Африки или стан Юго-Восточной Азии — редкость.

Второй факт демонстрируют результаты изучения историй болезни членов семей, в которых есть больные РС. Например, риск заболеть рассеянным склерозомоценивается в среднем как 1:700.

Для человека, в семье которого близкие родственники (родители, родные братья или сестры) больны РС, риск заболеть этим недугом возрастает, и колеблется в пределах от 1:100 до 1:40.

Риск же заболеть РС у однояйцевых близнецов, в случае, если один из них уже страдает этим недугом, составляет 1:4.

Эти факты говорят о том, что, безусловно, гены играют определенную роль вэтиологии заболевания. Определенную, но не решающую: если бы гены были единственным фактором, предопределяющим предрасположенность к РС, тогда бы однояйцевый близнец человека больного рассеянным склерозом всегда бы тоже болел РС.

И в подтверждение фактов, свидетельствующих о том, что гены  — не единственные «игроки» на поле этиологии РС, к примеру, существование достаточно веских доказательств взаимосвязи вирусов и  РС.

Именно поэтому ученые говорят, что РС непосредственно нельзя  унаследовать. Наследственные факторы определяют, кто может быть более восприимчив к пока неизвестному пусковому механизму, запускающему столь тяжелый патологический процесс.

Гены

Гены — единицы  наследственности, обнаруженные Грегором Менделем больше столетия назад. Они содержат информацию, о строении молекул белка любого из живых организмов, от бактерии до человека. Они определяют то, как организм будет функционировать.

С 1970-ых годов ученые разработали ряд инструментов — методовмолекулярной генетики — которые позволяют определить химическую структуру генов.

Гены — это части макромолекулы, известной как ДНК(дезоксирибонуклеиновая кислота),  расположенной  в ядрах клетки в составе хромосом. В ДНК записана вся информация о строении организма.  Записана она при помощи т.н.

 генетического кода — определенной последовательности химических единиц, которые носят название основания.

Основания можно сравнить с буквами. Как и буквы, сами по себе основания несут мало информации. Однако буквы складываются в слова, слова — в предложения, и в конце-концов — в целые книги.

Генетический «алфавит» состоит только 4 «букв» или оснований, расположенных в определенной последовательности в каждом гене.

Последовательность оснований в гене сообщает клетке о том, как именно собрать тот или иной специфический белок.

В большинстве из триллионов клеток в организме человека  есть 2 полных комплекта генов — один, унаследованный от матери и один  — от отца. Каждый набор (совокупность), насчитывает приблизительно 25 000 генов, которые содержат все инструкции о том, как должны быть построены все человеческие белки. Полная совокупность всей наследственной  информации известна как геном человека.

Недавние  открытия показывают, что структура  генома человека еще более сложна, чем предполагалось.  Генетические карты, разрабатываемые учеными, нашими современниками, поражают сложностью и красотой, о которых даже не подозревали их предшественники.

Цена ошибки

Гены, которые наследуются или передаются от одного поколения другому,  должны быть  точной копией  генов родителей. Структура молекул ДНК помогает обеспечить точность этих копий. Определенные «корректирующие» механизмы  исправляют большую часть ошибок, возникших при копировании. Однако иногда, эти корректирующие механизмы дают сбой.

Поскольку геном копируется  множество раз для каждого поколения, возникают множество  немного отличающихся версий всех человеческих генов. Большая часть этих небольших изменений безопасна и, действительно,  наделяет  каждого из нас  уникальными особенностями. Другие же становятся причиной нарушений в работе организма.

Не существует   двух человек, у которых последовательность оснований ДНК  в  генах будет абсолютно идентична. Известно, что даже у близнецов есть некоторые различия в конечной структуре их ДНК.

Различия в последовательности ДНК настолько уникальна для каждого человека, что анализ ДНК может использоваться для абсолютно достоверной идентификации.

  Иногда, однако,  отличие в единственном (из 25000) гене может стать причиной заболевания, которое будет унаследовано.

В 1980-ых годах ученые начали обращаться к  инструментам молекулярной генетики, изучая болезни человека.

Эта работа привела к пониманию того, что некоторые заболевания (большинство из них редки) вызваны дефектом в одном единственном гене. Среди них можно назвать  такие недуги как  мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.

В новостях медицины довольно часто встречается информация о том, что ученые находят взаимосвязь между различными заболеваниями и генами.

Говоря о рассеянном склерозе в контексте генетики, ученые отмечают, что ген, который бы отвечал за развитие этого заболевания, не найден.

Специалисты  полагают, что большинство людей становятся более  восприимчивы к РС только в результате неудачной комбинации многих унаследованных генов .

Также вероятно, что причина РС может быть более  связана с генетикой у одних людей, в то время как у других, заболевание, возможно, гораздо меньше связано с генетической природой.

Еще несколько лет назад, проблема идентификации генов, так или иначе связанных с РС  казалась безнадежно трудной. Сегодня, достижения молекулярной генетики, изучение ДНК членов семей, в которых есть несколько больных рассеянным склерозом, изучение ДНК тысяч больных РС во всем мире позволяют говорить о всеобъемлющих исследованиях в этой области.

Перед группами исследователей стоит задача поиска неизвестной комбинации генов (из неизвестного количества генов), которая была бы ответственна за восприимчивость к РС.

  Ученым предстоит проанализировать беспрецедентноеколичество ДНК больных рассеянным склерозом.

  Весьма приблизительная оценка масштаба этой исследовательской работы указывает на цифру в 32 биллиона различных комбинаций оснований ДНК .

Необходимо отметить, что некоторые достижения в этой области уже есть: учеными выдвинуто предположение, что несколько генов, могут нести ответственность за иммунный ответ, возникающий при РС, также выдвинута гипотеза, и она  находит определенные подтверждения, что существуют гены ответственные за развитие прогрессирующих форм РС

Одной из самых важных причин, с которой связано проведение столь крупномасштабных исследований, является, безусловно, надежда на последующую разработку более эффективных методов лечения рассеянного склероза.

Несомненно, лекарства, которые еще будут разрабатываться,  не изменят геном, однако результаты исследований в области молекулярной генетики смогут обеспечить другие, немаловажные преимущества.

Возможно, они позволят предсказывать с большей или меньшей точностью течение заболевания у конкретного пациента, тем самым позволив врачам применять различные стратегии лечения.

Возможно, точное указание на генетическую предрасположенность к РС у того или иного человека, позволит в дальнейшем говорить о поиске профилактических мер, позволяющих предотвратить развитие РС у генетически предрасположенных людей.

Источник: https://ProSkleroz.ru/lechenie-rs/genetika-i-rasseyannyjj-skleroz

Рассеянный склероз l Причины заболевания l Likar.info

Генетика и рассеянный склероз

По словам профессора, новые исследования подтверждают 23 гена, которые, как предполагается, связаны с рассеянным склерозом и добавляют еще 34.

Из них 29 являются определенными, и пять вероятными. Новые результаты также подтверждают мнение о том, что рассеянный склероз начинается с аномальной реакции иммунной системы организма.

«Если мы посмотрим на гены, связанные с этими 57, они расскажут удивительно связную историю, потому что 80% из них – это гены, управляющие иммунной реакцией организма». Компстон говорит, что это – иммунологические гены.

Эксперты обсуждают, является ли рассеянный склероз дегенеративным заболеванием, которое вызывает воспаление иммунной системы или процесс является обратимым.

«Основываясь на этом исследовании, воспаление можно поставить на первое место» — говорит Компстон.  

Результаты показывают, что для пациентов с рассеянным склерозом методы лечения, не фокусирующиеся на иммунологическом происхождении заболевания, не имеют большого смысла, — сообщает профессор.

Исследование было опубликовано в журнале «Nature».

Гены, связанные с рассеянным склерозом: предыстория

Согласно данным Национального Общества Рассеянного склероза, около 2 000 000 человек в мире имеют данное заболевание. Болезнь поражает оболочку, называемую миелином, которая изолирует нервы. 

Тяжесть симптомов сильно различается. У некоторых людей наблюдаются легкиесимптомы, такие как онемение конечностей.

Другие имеют гораздо более серьезные симптомы, такие как проблемы с равновесием, потеря зрения и паралич. Про другие симптомы рассеянного склероза читать здесь.

По словам Компстона, в 1970 году был идентифицирован один ген свосприимчивостью к рассеянному склерозу. «В 2007 году, почти за 40 лет, мы дошли до трех» 

«Только в последние три-четыре года группе исследователей и другим удалось увеличить это число до 20, а теперь и до 57» — говорит профессор.

Можно ли считать это прорывом в поисках причины болезни рассеянный склероз непонятно, но определенно это шаг вперед.

Гены, связанные с рассеянным склерозом: новые открытия

В новом исследовании изучения генома участвовали 9 772 пациента с рассеянным склерозом и группа сравнения из 17 376 человек, у которых не было заболевания.

Пациенты и группа сравнения набирались из 15 стран. В общей сложности, сотрудничали 23 исследовательские группы.

Существующие представления о РС относят его к мультифакториальным заболеваниям. Это означает, что в основе развития патологии лежит комплекс причин. Основными из них являются:

  • заражение вирусной инфекцией;
  • генетическая предрасположенность;
  • географическое расположение места проживания.

Точная инфекция, вызывающая симптомы рассеянного склероза, пока не выявлена. Однако ученые склоняются к тому, что вероятными возбудителями заболевания являются вирусы кори, герпеса, краснухи, эпидемического паротита.

Эти микроорганизмы, годами живущие в нервных клетках, разрушают их, формируя взамен чужеродный белок – прион. Организм реагирует на него агрессией, производя антитела, которые вместо вируса атакуют собственные клетки, принимая их за опасность.

Вследствие этого поражается нервная ткань.

На сегодняшний день не установлено точной причины развития рассеянного склероза. Известно лишь (с большой степенью вероятности), что это аутоиммунное заболевание, которое приводит к разрушению нервных волокон.

При данном патологическом процессе происходит образование бляшек рассеянного склероза – места разрушения миелиновой оболочки – слой клеток, защищающий нервные ткани.

Основная функция миелиновой оболочки состоит в изоляции нервных тканей, благодаря чему происходит нормальная передача импульсов по нервным волокнам.

Если миелиновая прослойка повреждается, то передача электрических импульсов может быть нарушена, например, замедлена или вовсе заблокирована.

Памятка женщинам, планирующим беременность

В середине прошлого века, если женщине в положении ставился диагноз РС, это становилось поводом к проведению медицинского аборта.

Существовало мнение, что рожать при такой патологии небезопасно. Однако после многолетних наблюдений ученые-медики пришли к совершенно противоположному выводу.

Выяснилось, что беременность при рассеянном склерозе не только допустима, но во многих случаях даже полезна для организма будущей мамы.

Беременность оказывает позитивное влияние на протекание рассеянного склероза потому, что в процессе ожидания родов в теле будущей мамы образуется естественная иммуносупрессия.

Действие защитных сил организма уменьшает или устраняет проявления болезни в процессе вынашивания ребенка. Лишь у незначительного числа представительниц слабого пола (5–10%) наблюдаются обострения, происходящие в 1 триместре.

Однако не подлежит сомнению тот факт, что женщина, страдающая рассматриваемым заболеванием, может принять решение забеременеть лишь после медицинского многопланового исследования.

Обострения рассеянного склероза преимущественно бывают сразу после рождения малыша, особенно в первые 3 месяца. Численность гормонов уменьшается, возвращаясь к своему начальному уровню.

Повышается активность иммунной системы. Заболевание протекает значительно тяжелее, чем при беременности.

Обследование на магнитно-резонансном томографе фиксирует повышенную активность патологического процесса и явную демиелинизацию нервных волокон.

Другие же исследования доказывают, что степень риска у родивших матерей даже ниже, чем в период беременности. Так, при рождении еще одного ребенка случаи рецидивов сокращаются в 2,5 раза.

На здоровье женщины оказывает влияние психологическое состояние. Оно может формироваться под воздействием разговоров с соседками, подругами, другими больными.

В то же время необходимо помнить, что в 80% случаев беременность при таком заболевании протекает без осложнений.

Основные симптомы патологии

Признаки заболевания могут быть как совсем незначительными, проявляющимися в виде онемения рук или мышечной слабости, так и весьма серьезными, грозящими параличом, тремором, ухудшением зрения.

Заболевание не относится к смертельным, но имеет хроническое течение, то есть продолжается всю жизнь.

Проявления заболевания могут отличаться в зависимости от локализации поражения миелиновых оболочек. Выделяют следующие симптомы рассеянного склероза:

  • онемение конечностей; иногда онемение нижней части тела;
  • частичная или полная потеря зрения;
  • двоение контуров, размытость зрения;
  • покалывание и болевые ощущения в различных участках тела;
  • нарушение координации движений, тремор;
  • повышенная утомляемость;
  • головокружение;
  • электрошоковые ощущения при некоторых движениях головы.

Диагностика

При подозрении на рассеянный склероз проводят такие исследования:

  • анализ крови – позволяет исключить некоторые инфекционные и воспалительные заболевания;
  • люмбальная пункция – позволяет определить некоторые отклонения, связанные с заболеванием, например аномальное содержание белых кровяных телец и иммуноглобулинов;
  • МРТ – метод исследования, позволяющий определить наличие тех или иных повреждений миелиновой оболочки нервных волокон;
  • анализ вызванных потенциалов – измерение электрических импульсов, которые посылаются головным мозгом в ответ на раздражение.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день рассеянный склероз является неизлечимым заболеванием. Тем не менее, существуют терапевтические методы, позволяющие замедлить прогрессирование заболевания.

Для этого врач назначает специальные противовоспалительные средства и иммунодепрессанты для подавления активности иммунной системы.

Кроме медикаментозных методов лечения, активно применяется физиотерапия, прием мышечных релаксантов (сирдалуд, мидокалм и пр.) и других препаратов, устраняющие симптомы заболевания.

На сегодняшний день появилась возможность контролировать заболевание, благодаря чему существенно повысилось качество жизни больных. Главным условием для успешной терапии является своевременное обращение к врачу.

Факторы риска

Почему у одних людей рассеянный склероз проявляется, а у других нет, пока выяснить не удается. В то же время, существуют определенные факторы, комбинация которых может быть решающей в развитии патологического процесса.

Среди основных факторов риска рассеянного склероза различают:

  • Молодой возраст (20-40 лет). Заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего рассеянный склероз регистрируется у молодых людей.
  • Женский пол. Согласно медицинской статистике, женщины страдают от рассеянного склероза в два раза чаще, чем мужчины.
  • Наследственность. Если один из ваших родителей (а также брат/сестра) болели рассеянным склерозом, то вероятность того, что болезнь настигнет и вас составляет 1-3%. То есть наследственность является далеко не решающим фактором в развитии данного заболевания. Более того, проведенные наблюдения за однояйцевыми близнецами показывают, что вероятность развития рассеянного склероза составляет 30%, если у брата близнеца уже имеется данная патология.
  • Инфекционные заболевания. Имеются данные, указывающие на связь рассеянного склероза с вирусом Эпштейна-Барра. Однако механизм развития болезни посредством вирусной инфекции до сих пор остается непонятным.
  • Белая раса. Согласно медицинским наблюдениям, у белой популяции рассеянный склероз встречается намного чаще, чем у представителей других рас, особенно это касается жителей Северной Европы.

Источник: https://sklerozi.top/diagnostika/rasseyannyy-skleroz-nasledstve/

Генетика и рассеянный склероз

Генетика и рассеянный склероз

  • Как гены влияют на развитие РС?
  • Рассеянный склероз
  • Причины
  • Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?
  • Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?
  • Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий
  • Как влияет состояние окружающей среды?
  • Психические проблемы
  • Диагностика рассеянного склероза
  • Что это за заболевание?
  • Кто может заболеть?
  • Врожденная или приобретенная?
  • Какой ген отвечает за недуг?
  • Наследование — по мужской или женской линии?
  • Данные статистики о наличии генетической предрасположенности
  • Как узнать вероятность в своей семье?
  • Как наследуется — схема
  • В каком возрасте можно диагностировать у ребенка?
  • Что и как передается по наследству?
  • Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
  • Причины возникновения заболевания
  • Наследование рассеянного склероза
    • 8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически
    • Доминант и рецессив
    • Будет ли девочка послушной?
    • Наследуемая агрессивность
    • Высокогорные гены
    • Гены, сера и пот
    • Ген сна
    • Ген речи
    • Ген счастья
    • Гены и болезни
    • Дети наследуют умственные способности от матери, а не от отца
    • 1. Некоторые наши гены имеют особенный биохимический серийный номер, который аналогичен номеру отца или матери.
    • 2. Некоторые из этих генов способны активироваться в нас только, если они унаследованы от матери, а некоторые только, если от отца.
    • 3. Ученым известно, что как минимум 60% умственных способностей передается по наследству. Также известно, что ген, отвечающий за ум, переносится X-хромосомой, а значит, вероятнее всего он передается через мать, так как у женщин две X-хромосомы, в то время как у мужчин – лишь одна.

Различная «восприимчивость» к комплексным заболеваниям является следствием разнообразия генов у людей. Гены содержат информацию, которая требуется, помимо прочего, для производства белков (полипептидов). Белки являются компонентами всех живых клеток. Некоторые из них используются как «строительный материал», а другие – как источник энергии. Специальные белки также могут контролировать активность генов и, следовательно, синтез других полипептидов.

При рассеянном склерозе отсутствуют фатальные изменения в структуре одного полипептида. Однако незначительные изменения в структуре или функции ряда взаимодействующих белков присутствуют.

Немного измененные белки могут отрицательно влиять как на регуляторную функцию иммунных клеток, так и на степень повреждения нейронов. Если иммунная система атакует собственные клетки под действием измененных генов, это называется аутоиммунным заболеванием. Однако дополнительные факторы окружающей среды также играют решающую роль в случае рассеянного склероза.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

  • В зоне риска находится европейская раса.
  • Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
  • Больше всего расстройство поражает женщин.
  • Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

  • Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
  • Большие физические и эмоциональные нагрузки.
  • Предрасположенность по наследственному признаку.
  • Образ жизни, питание.
  • Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
  • Дефицит витаминов и других микроэлементов.
  • В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем.

Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек.

 Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Диагностика рассеянного склероза

Диагноз «рассеянный склероз» ставят на основании следующих критериев:

  • начало заболевания в возрасте 20-50 лет;
  • наличие симптомов, свидетельствующих о заболевании спинного или головного мозга;
  • МРТ-признаки двух или более очагов демиелинизации;
  • 2 и больше эпизодов обострений длительностью не менее 24 часов с интервалом в один месяц;
  • отсутствие альтернативного объяснения имеющихся симптомов.

Неврологи Юсуповской больницы используют следующие методы диагностики рассеянного склероза:

  • вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Этот метод основан на том, что при рассеянном склерозе вследствие разрушения миелина (изолятора нервных проводников) замедляется проведение нервных импульсов. Скорость их проведения регистрируется специальной аппаратурой и подвергается компьютерной обработке. На основании полученных данных врачи устанавливают процент снижения скорости проведения нервных импульсов, что является косвенным свидетельством наличия демиелинизирующей патологии;
  • магниторезонансную томографию, которая позволяет чётко визуализировать участки демиелинизации;
  • исследование цереброспинальной жидкости, полученной посредством люмбальной пункции. Положительные результаты тестов обнаруживаются у 90 % пациентов с рассеянным склерозом;
  • биохимическое исследование крови позволяет с помощью специальных реактивов определить наличие в крови определённых веществ, которые содержатся у больных рассеянным склерозом;
  • офтальмологическое обследование позволяет врачу-окулисту обнаружить на глазном дне характерные изменения и обнаружить феномен выпадения полей зрения.

Источник: https://zdorovo.live/golova/genetika-i-rasseyannyj-skleroz.html

Передается ли рассеянный склероз по наследству? Факторы развития, симптомы и лечение заболевания

Генетика и рассеянный склероз

Точные причины и механизм развития рассеянного склероза не выяснены по сей день. На данный момент исследователям известны факторы, влияющие на вероятность развития болезни и ее течение, однако окончательная картина пока не получена. И тем не менее, некоторые факты о развитии склероза и роли наследственности в этом процессе можно считать подтвержденными.

Причины и факторы риска

Рассеянный склероз – аутоиммунная болезнь, при которой иммунные клетки атакуют ткани одного с ними организма, в данном случае нервную ткань.

Справка: исследования показывают, что основную роль в этом играет генетическая предрасположенность.

При этом заболевание не возникает само по себе – генетически «прописанные» аутоиммунные реакции развиваются лишь под влиянием провоцирующих факторов, таких, как:

  1. Вирусные и бактериальные инфекции. Затяжные инфекции провоцируют постоянную выработку иммунных клеток, которые начинают разрушать нервную ткань. Особенно опасны так называемые медленные инфекции – с долгим латентным периодом. Их вызывают вирусы кори, краснухи, герпеса, папилломы человека, ретровирусы.
  2. Недостаток витамина D. Отмечается, что рассеянному склерозу подвержены, в-основном, жители регионов, удаленных от экватора и малоосвещенных. Это связывают с тем, что под воздействием ультрафиолета в организме синтезируется витамин D, препятствующий развитию склероза.
  3. Курение. Курение значительно увеличивает риск развития болезни. Одновременно с этим отказ больного от курения замедляет течение болезни.
  4. Стресс. Сильный физический или психологический стресс способен запустить аутоиммунную реакцию в организме.
  5. Уровень мочевой кислоты. Исследования показывают, что у больных уровень мочевой кислоты понижен. Это позволяет предположить, что мочевая кислота каким-то образом препятствует развитию заболевания, однако пока неизвестно, как именно.

Важно: существует распространенное заблуждение, что рассеянный склероз способна вызвать прививка против гепатита В. Однако последние исследования опровергают это утверждение.

Генетические факторы развития болезни

Исследование 2011 года выявило 57 генов, ответственных за возникновение этого заболевания.

Большинство выделенных генов управляет иммунными реакциями организма, то подтверждает теорию аутоиммунного характера рассеянного склероза.

Гены, влияющие на развитие болезни, локализуются на 6-й хромосоме и относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости, отвечающему за способность иммунных клеток распознавать и атаковать чужеродные объекты.

Генетический сбой под внешним влиянием запускает механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают атаковать собственные ткани организма. Гены, ответственные за болезнь, хотя и в меньшей степени, также локализуются на 7-й и 18-хромосоме.

На рассеянный склероз оказывает влияние ген основного белка миелина на 19-й хромосоме, однако его связь с болезнью наблюдается только у жителей Финляндии.

Передается ли по наследству?

Передается ли рассеянный склероз детям по наследству? Данный вид склероза относится к частично наследуемым заболеваниям. К группе риска находятся родственники больного с первой по третью степень.

В настоящее время около 20% всех случаев рассеянного склероза составляют семейные случаи. Среди родственников больного риск распределяется следующим образом:

  • однояйцовые близнецы – 25-30%;
  • двуяйцовые близнецы – 2-5%;
  • братья и сестры, не являющиеся близнецами – 2-5%;
  • родители и дети – менее 2%.

Внимание: с увеличением степени родства риск заболеть склерозом уменьшается.

Симптоматика и диагностика

Симптоматика многообразна и индивидуальна для каждого больного. Это затрудняет постановку диагноза и определение степени инвалидизации.

Для наиболее точной диагностики сегодня используется шкала EDSS (Expanded Disability Status Scale) – расширенная шкала определения уровня инвалидизации. Особенность EDSS в том, что по ней оценивается состояние одновременно семи функциональных систем организма.

  1. Зрительная – оценивается острота зрения.
  2. Пирамидная – оценивается тонус и сила мышц конечностей.
  3. Стволовая – оценивается работа ствола мозга, который отвечает за рецепторы, глазные мышцы, функции глотания и слюноотделения, жевательную мускулатуру.
  4. Мозжечковая – дается оценка координации, чувству равновесия и ощущения больным тела в пространстве.
  5. Чувствительная – анализируется способность больного ощущать прикосновения, температуру, покалывания и другие внешние воздействия.
  6. Тазовая – оценивается работа органов таза, функции мочевого пузыря и кишечника.
  7. Церебральная – анализируются когнитивные способности пациента и изменения эмоционального фона.

Справка: при оценке каждой из семи систем выставляется определенное количество баллов – чем тяжелее симптомы, тем больше баллов. Затем результаты интерпретируются, и выводится общее количество баллов.

Интерпретация выглядит следующим образом:

  • 0 баллов – отклонений не выявлено, пациент полностью здоров.
  • 1 балл – отклонения в одной из систем, не проявляющиеся внешне.
  • 2 балла – минимальная инвалидизация, не приносящая больному серьезного дискомфорта.
  • 3 балла – умеренная инвалидизация в одной либо минимальные в трех-четырех системах; возможна терапия в домашних условиях.
  • 4 балла – нарастающая инвалидизация при сохранении активного образа жизни; необходимость амбулаторного лечения. Основной критерий – возможность больного самостоятельно пройти 500 метров.
  • 5 баллов – амбулаторное лечение; самостоятельная ходьба на 200 метров.
  • 6 баллов – ходьба на 100 метров и менее при помощи трости.
  • 7 баллов – ходьба практически невозможна даже при использовании вспомогательных приспособлений; необходимость использования инвалидной коляски.
  • 8 баллов – отсутствие передвижения при сохранении возможности ухаживать за собой.
  • 9 баллов – утрата навыков самообслуживания, постоянное пребывание в постели.
  • 10 баллов – летальный исход.

Основные методы диагностики включают в себя изучение жалоб пациента и сбор анамнеза. Для уточнения диагноза и выявления локализации склеротических бляшек применяется магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием контрастного вещества. В качестве метода дополнительной диагностики применяется анализ спинномозговой жидкости на уровень лейкоцитов и лимфоцитов.

Подробнее о диагностике рассказано в этом видео:

Лечение и профилактика

Лечение рассеянного склероза направлено на купирование обострений и снижение активности аутоиммунных процессов. При обострениях применяются синтетические глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предупреждения новых обострений используются такие препараты, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Данные препараты относят к группе ПИТРС – препаратов, изменяющих течение заболевания.

Они обладают иммуномодулирующим действием, снижая активность Т-лимфоцитов и подавляя их пролиферацию; также они снижают интенсивность миграции иммунных клеток через гемато-энцефалический барьер, препятствуя тем самым иммунной атаке на белое вещество мозга. На сколько эффективно лечение стволовыми клетками, читайте здесь. Можно ли применять народные средства при рассеянном склерозе, узнаете перейдя по ссылке.

Современные методы лечения не могут сделать болезнь обратимой, однако способны остановить ее прогресс и улучшить качество жизни больного.

Специальных методов профилактики не существует, так как не выявлена точная причина болезни.

Для снижения вероятности ее развития рекомендуется отслеживать факторы риска, по возможности избегать сильных стрессов, отказаться от курения (вести здоровый образ жизни) и не пренебрегать профилактическими обследованиями.

Заключение

Рассеянный склероз – болезнь со сложным механизмом развития, который еще не изучен до конца. Однако с каждым годом исследования этого заболевания приносят новые результаты, и можно надеяться на разработку в недалеком будущем эффективной терапии и профилактических мер.

Если вы хотите проконсультироваться со специалистами сайта или задать свой вопрос, то вы можете сделать это совершенно бесплатно

Источник: https://vsemugolova.com/bolezni/skleroz/vidy-sk/rasseyannyj/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.