Фатальная бессонница

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

• «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
• Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
• В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
• Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

При фатальной бессоннице:

• Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
• Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
• Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

• назначают томографию мозга;
• с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
• основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

• Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
• Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

• охватывает клиническая депрессия;
• преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
• мучают панические атаки;
• досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

• патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
• появляется высокое артериальное давление;
• нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
• начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

• стремительно теряет вес;
• страдает от слабости мышц;
• у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
• личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

• появляется слабоумие (деменция);
• он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
• из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

• специальных медитативных техник;
• тщательно подобранных витаминных комплексов;
• снотворных средств;
• приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Follow us on social media!

Let us improve this post!

Thanks for your feedback!

Источник: https://neuromed.online/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница: причины, признаки, последствия

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон.

Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице.

На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

• депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
• тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

• галлюцинации;
• панические атаки;
• повышенная тревожность;
• неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

• серьезная потеря веса;
• резкое старение;
• слабость в мышцах;
• поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность.

В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний.

Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Внимание! К большому огорчению, все известные случаи этого заболевания закончились смертью. Если в роду болезнь присутствует, она рано или поздно проявляет себя.

Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае.

Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

Внимание! Врачи настоятельно рекомендуют перед вступлением в брак людям, у которых хоть один из родственников страдал от этой проблемы, пройти генетическую диагностику и исключить у себя данную мутацию.

Необходимо тщательное исследование историй заболеваний супруга или супруги перед планированием совместного ребенка. Это поможет избежать рождения еще одного носителя дефектных генов.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Источник: https://znatoksna.ru/insomniya/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней.

Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице.

Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках.

В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью.

И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

• 1 Причина заболевания
• 2 Симптомы
• 3 Лечение

Причина заболевания

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла.

Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер.

Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены.

Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту.

Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе.

Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Симптомы

Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет.

Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев.

Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

• стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
• появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
• полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
• развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

ролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Источник: https://doctor-neurologist.ru/semejnaya-fatalnaya-bessonnica-chto-eto

Что такое фатальная семейная бессонница? Причины появления заболевания

Бессонница-одна из серьёзных проблем, которая способна отразиться на физическом и психическом состоянии человека. И если правильно и вовремя принимать меры по устранению данной проблемы, то можно добиться в дальнейшем спокойного, здорового сна.

Но одна из видов бессонниц несёт смертельный характер, она передаётся генетически, по наследству. Это фатальная семейная бессонница. Данный вид заболевания очень редкий. При такой болезни человек умирает от бессонницы.

На всю нашу планету насчитывается около 40 таких семей всего.

Кто и как открыл фатальную бессонницу?

Бессонница

Впервые болезнь была найдена и рассмотрена в 1979 году. Известный Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал за смертельным состояние родственниц своей жены.

В своей больнице он обнаружил аналогичные случаи с такими же симптомами и состоянием. В 1984 заболел еще один родственник жены доктора. Вскоре он умер от бессонницы.

После этого случая его мозг отправили на исследование в Америку.

В конце 20-го века уже удалось установить причину мутации, которая провоцировала появление данной болезни. Мутация эта заключалась в том, что кодон 178-го гена выходил из строя, то есть в 20-ой хромосоме наблюдалось замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. В итоге, строение белка изменилось.

Всё это привело к повышению уровня появления и скопления амилоидных бляшек в мозговом отделении. Впоследствие данного процесса у человека наблюдается бессонница. А вскоре происходит и летальный исход.

Передаётся заболевание доминантным аллелем. Если хотя бы один из родителей болен фатальной бессонницей, то вероятность рождения ребёнка с данной патологией составляет 50%.

Чаще всего болезнь эта наблюдается у людей в возрасте 30-60 лет. Продолжительность примерно составляет от 8 до 36 месяцев.

Стадии заболевания

Стадии заболевания

На первой стадии больной мучается в буквальном смысле. Его посещают фобии. Иногда наблюдается паническое состояние. Чаще всего такая стадия имеет продолжительность не более 5-6 месяцев.

На второй стадии приступы паники становятся очень серьёзной проблемой. У пациента уже начинают появляться галлюцинации. Продолжительность стадии длится примерно полгода.

И на последней стадии пациент окончательно перестаёт разговаривать, ни на что вообще не реагирует. Продолжительность стадии-полгода. Результатом этой стадии становится летальный исход.

Симптомы

Симптомы бессонницы

Первым симптомом бессонницы является нарушение сна человека. Причём со временем бессонница начинает мучать ежедневно. Человек становится более агрессивным, рассеянным. В работе у человека всё не ладится.

Он становится нервозным. Так как ко сну способности нет, значит и отдыха человек не получает. В результате человек психически страдает. У него появляется всё больше фобий. Больной человек часто впадает в паническое состояние.

Второй симптом фатальной бессонницы-это психоз. То есть человек не только не спит по ночам, но и в дневное время впадает панику. И приступов паники становится со временем всё больше и больше. Больной страшится выхода на улицу. Боится оставаться в квартире один. Пациента часто преследуют галлюцинации.

Окончательно притупляется аппетит. Головной мозг в это время способен на какое-то время отключаться, что смертельно является смертельно опасным. В этом случае нельзя пациента оставлять без присмотра. Потому как он может упасть, пораниться и нанести себе другие травмы при потере сознания.

Неспособность двигаться, которая наблюдается на последней предсмертной стадии болезни.

Наблюдать за человеком в таком состоянии очень жутко, особенно если это родной человек. И вся драма заключается в том, что помочь то фактически нечем. Единственное чем можно помочь, так это морально поддерживать морально и психически.

Профилактика и лечение

Профилактика и лечение

Все, кто болели фатальной смертельной бессонницей, к сожалению, не смогли излечиться и умерли.

Если это заболевание есть у человека, то можно не сомневаться, оно всё равно когда-нибудь да проявится. А уже через определённое время наступит смертельный час. Кстати, время смерти зависит от некоторых факторов.

Также будет оказывать влияние отношение тех, кто будет рядом с пациентом во время болезни.

Обычные способы и препараты для традиционного лечения здесь абсолютно бесполезны. Головной мозг пациента фактически ни на что не реагирует. Даже очень мощные препараты не способны помочь. Единственное, что можно посоветовать для продления жизни пациента, это специальные способы для укрепления организма. Больному нужно закаливаться и принимать различные водные процедуры.

Основные препараты

На первых стадиях больному нужно давать снотворные препараты, для того чтобы он легче мог заснуть. На первой стадии лекарства ещё как-то слабо, но всё-таки способны улучшить качество сновидений. В основным эти препараты сделаны на основе травянистых лекарственных растений. И они действуют сильнее обычных препаратов.

Одним из таких препаратов может быть «Сонилюкс».

Данные средства помочь излечиться от страшного заболевания не смогут. Но они помогут на время поддержать нервную систему человека. Они направлены на сокращение тревожности и психического напряжения.

Ещё рекомендуется проводить генные исследования перед тем, как вступить в брак и подумать о детях.

Если в семье были случаи, что кто-то из родственников погибал от смертельной бессонницы, то следует сразу же обратиться в больницу и провести необходимые обследования.

Переживания здесь напрасны. Не надо слишком бояться. Больных фатальной бессонницей очень мало. И риск заболевания совсем небольшой.

Источник: https://med-advisor.ru/fatalnaya-semejnaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница

Бессонница – это серьезная проблема, которая вполне может привести к физическим и психическим расстройствам. Но если целенаправленно принимать меры по ее устранению, то рано или поздно нормальный сон удается восстановить. Но в исключительно редких случаях причиной отсутствия сна становится передающийся по наследству смертельный недуг – фатальная семейная бессонница.

Причины болезни

Как любая наследственная болезнь, фатальная семейная бессонница обусловлена генетически. Честь открытия этого заболевания принадлежит итальянцу Игнацио Ройтеру, в семье которого произошла трагедия.

В течение короткого промежутка времени умерли две близкие родственницы его жены, которые были родными сестрами.

Уже тогда он заподозрил наследственную природу бессонницы, от которой они страдали последние годы жизни.

Ученые долго искали, какой ген ответственен на лишение сна, и каков механизм этого процесса. В результате исследований оказалось, что дефект в одном из генов приводит к образованию прионов – вирусоподобных структур, поражающих клетки головного мозга и нервной системы. Это своеобразные белковые соединения, способные для своих жизненных целей использовать здоровые клетки.

Прионы – одна из самых устойчивых ныне известных структур. Она не видоизменяется в результате химического или физического воздействия и не распознается иммунной системой. Поэтому образовавшиеся в организме прионы активно размножаются и уничтожить их никакими известными на сегодня методами невозможно.

Все спровоцированные прионами заболевания смертельны: фатальная бессонница, коровье бешенство, губчатая энцефалопатия.

Стадии и симптомы

Удивительно, но в детстве и молодом возрасте болезнь никак себя не проявляет.

Ученые считают, что лишь к определенному возрасту количество поврежденных прионами клеток становится достаточным, чтобы дестабилизировать работу таламуса – небольшого отдела головного мозга, который и отвечает за погружение в сон.

Его клетки частично замещаются амилоидными бляшками, и таламус не посылает нужные сигналы организму, по которым он определяет, что пора отправляться спать.

Больной последовательно проходи четыре различные стадии, каждая из которых длится до нескольких месяцев:

1. Расстройства сна. Начинается с периодической бессонницы, быстро превращающейся в хроническую со всеми сопутствующими симптомами: рассеянностью, агрессивностью, снижением работоспособности, нервозностью и др. По мере накопления усталости от отсутствия полноценного отдыха начинают проявляться психические расстройства: панические атаки, фобии и т.д.
2. Психоз. Теперь больной страдает не только ночью от бессонницы, но и днем от учащающихся приступов панических атак, из-за которых становится невозможно вести привычный образ жизни. Человек боится выходить на улицу, оставаться один, спать без света и т.д. Нередко появляются галлюцинации, которые только усиливают психические расстройства.
3. Отсутствие сна. Больной не спит вообще. Но иногда мозг на короткие промежутки времени отключается и потом больной об этом не помнит. Это тот период, когда человека нельзя оставить одного даже не несколько минут – он может упасть и разбить голову, стать причиной пожара или просто случайно не закрыть газовый кран, спровоцировав не только собственное отравление. Полностью пропадает аппетит, и человек начинает буквально «таять» на глазах.
4. Умирание. Наступает после практически полного обездвиживания. Ослабевший просто лежит в постели, никак не реагируя на внешние раздражители. Но тело еще какое-то времени отправляет жизненные функции, поддерживая его существование. В таком состоянии человек может пребывать до 6 месяцев, вернуть его к активной жизни нереально.

Нет ничего страшнее, чем наблюдать, как постепенно угасает близкий человек. Но это тот редкий случай, когда действительно ничего нельзя поделать. Единственным способом помочь остается только моральная поддержка и обеспечения максимального покоя и комфорта для заболевшего.

Эти меры не смогут существенно продлить человеку жизнь, но способны в некоторой степени облегчить его страдания.

Профилактика и лечение

К сожалению, все известные случаи фатальной семейной бессонницы закончились гибелью пациентов. Если заболевание присутствует, оно рано или поздно проявится. А через какой отрезок времени после этого наступит смерть, зависит от множества внешних и внутренних факторов, в том числе и от отношения самого больного к недугу.

Сохранять спокойствие в такой ситуации крайне сложно, но если это удастся, то человек будет «экономить» внутренние ресурсы организма и проживет немного дольше.

Стандартные методы лечения бессонницы здесь бесполезны. Мозг больного не реагирует ни на транквилизаторы, ни на мощные седативные препараты. Единственным методом остаются дыхательные практики и всевозможные способы укрепления организма: умеренные физические нагрузки, закаливание, водные процедуры.

На ранней стадии облегчить засыпание и улучшить качество сна в некоторой степени помогут современные комплексные препараты на основе экстрактов лекарственных растений. Их действие мощнее, чем у традиционных народных средств, так как состав тщательно сбалансирован, а концентрация биологически активных веществ существенно выше.

Примером такого препарата может быть «Сонилюкс», содержащий экстракты 32 ценных лекарственных трав, вытяжку бобровой струи, лофант, габа алишань.

Применение натуральных средств от бессонницы не излечит от болезни, но поможет хотя бы частично сбалансировать работу нервной системы, снимет физическое и психическое напряжение, уменьшит тревожность и позволит лучше отдохнуть в те редкие моменты, когда удается все-таки провалиться в сон. Но на второй и последующей стадиях болезни даже это средство уже бессильно что-либо изменить.

Единственным надежным методом профилактики являются генетические исследования, которые желательно проводить до вступления в брак и зачатия детей.

Слишком переживать по поводу возможного заболевания среди ваших родных не стоит – на сегодняшний день выявлено всего 40 семей-носителей. Но если вам известно о том, что кто-то из близких скончался от полного отсутствия сна, а не от последствий регулярного недосыпа (такое тоже случается!), то лучше провести тест на выявление поврежденного гена.

Анна Александрова

Источник: https://sonsladok.ru/insomniya/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Открытие фатальной инсомнии

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё.

Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы.

На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены.

На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

https://www..com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Причины появления фатальной инсомнии

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения.

Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные.

Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

От первого упоминания в медицинских источниках об этом заболевании до установления его причины прошло около двадцати лет.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Что происходит в организме больного

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит).

Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками.

В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Симптоматика

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

• раздражительность;
• депрессия;
• резкая потеря веса;
• слабость;
• учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Как развивается заболевание

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

• учащённое сердцебиение;
• гиперсаливация;
• частое дыхание;
• повышенные температура и артериальное давление.

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Третья стадия (3 месяца) – полное отсутствие сна и истощение организма. Пациент стремительно стареет (см. фото), худеет, из-за поведенческих изменений становится неконтролируемым.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

Как предупредить фатальную бессонницу

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён.

Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов.

Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.

Источник: https://NetSna.com/bolesni/bessonnica/fatalnaja.html