Врожденные нарушения обмена веществ

Болезни обмена веществ

>> Детские болезни

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л).

Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов.

Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни.

Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией.

С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе).

Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата.

Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем — слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия).

Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха.

При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу.

Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов — глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз — нарушение обмена мукоиолисахаридов — характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

1. синдром Марфана — у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.

   );

2. гаргоилизм — дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
3. мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез.

Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах).

Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов.

При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев — отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза.

При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.

Источник: https://friendship.com.ru/medicina/06_obmen_veshestv.shtml

Сломанный метаболизм: Первые признаки нарушения обмена веществ

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма.

Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне.

 Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Сбоить могут надпочечники, щитовидная или половые железы, гипофиз и т.д.

Нарушение обмена веществ (метаболизма) в организме

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ.

В отдельных мозговых центрах меняется тонус.

В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

• Возраст. Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.
• Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.
• Злоупотребление алкоголем и курением.
• Генетическая предрасположенность.
• Паразитарные факторы (глисты и микроорганизмы).
• Беспорядочный режим дня.
• Перенесённые определённые заболевания и др.

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

• Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен.
• Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонического недуга, атеросклероза.
• Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников.

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при недугах почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

• Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, дисфункции выделительных систем, повышенному давлению и т. д.
• Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, поливитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.
• Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям.
• Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как метаболический синдром расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях. При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Среди симптомов:

• снижение или набор веса;
• подавленный аппетит;
• проблемы с волосами;
• сыпь и покраснение кожи;
• усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;
• расстройства кишечника;
• (у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Это основная симптоматика. Повторим – проявляться нарушение метаболизма может совершенно по-разному. Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное. Врождённые метаболические недуги требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии. Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону.

Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз.

Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Не менее важно привести в порядок режим сна. Огромное значение имеет состояние нервной системы. Следует избегать стрессовых ситуаций и учиться адекватно реагировать на те, которые всё-таки происходят. Без регулярных физических нагрузок добиться того, другого и третьего почти невозможно – физкультура должна стать частью жизни.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт – его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу. Вероятно, придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт.

Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте.

Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.опубликовано econet.ru.

Рекомендованные продукты питания при метаболических нарушениях:

• Белое мясо    
• Нежирная рыба    
• Свежие овощи    
• Свежие фрукты  
• Цельные зерна  
• Бобовые    
• Чай без сахара    
• Обезжиренное или растительное молоко   
• Обезжиренный йогурт    
• Оливковое масло   
• Нежирный сыр    

Нежелательные продукты питания при метаболических нарушениях:

• Жирное мясо
• Жирная рыба
• Мясное ассорти
• Субпродукты
• Соусы и приправы
• Алкоголь
• Макароны и промышленный хлеб
•  Жареные яйца
• Сладости
• Сладкие напитки
• Сухофрукты

Если у вас возникли вопросы, задайте их здесь

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое потребление — мы вместе изменяем мир! © econet

Источник: https://econet.ru/articles/185221-slomannyy-metabolizm-pervye-priznaki-narusheniya-obmena-veschestv

Нарушение метаболизма (обмена веществ в организме)

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

Что такое нарушение метаболизма?

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма. Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне.

Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Сбоить могут надпочечники, щитовидная или половые железы, гипофиз и т.д.

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ.

В отдельных мозговых центрах меняется тонус.

В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

• Возраст. Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.
• Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.
• Злоупотребление алкоголем и курением.
• Генетическая предрасположенность.
• Паразитарные факторы (глисты и микроорганизмы).
• Беспорядочный режим дня.
• Перенесённые определённые заболевания и др.

Виды нарушения метаболизма

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

• Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен.
• Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонического недуга, атеросклероза.
• Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников.

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при недугах почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

• Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, дисфункции выделительных систем, повышенному давлению и т. д.
• Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, поливитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.
• Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям.
• Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как метаболический синдром расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях. При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Симптомы нарушения метаболизма

Среди симптомов:

• снижение или набор веса;
• подавленный аппетит;
• проблемы с волосами;
• сыпь и покраснение кожи;
• усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;
• расстройства кишечника;
• (у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Это основная симптоматика. Повторим – проявляться нарушение метаболизма может совершенно по-разному. Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное. Врождённые метаболические недуги требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии. Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону. Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз. Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт –его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу. Вероятно, придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт.

Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте.

Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.

Таблица рекомендованных и нежелательных продуктов питания при метаболических нарушениях.

Источник: https://cross.expert/zdorovye-atleta/metabolizm/narushenie-metabolizma.html

Обмена веществ нарушения

статьи

Обмена веществ нарушения, возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме.

Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н.

болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение; ниже описаны лишь наиболее важные из них.

Болезнь Гирке

Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.

Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения – диета; рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы.

С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

Фенилкетонурия

– наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента – фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934 А.Фёллингом.

Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.

Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2–3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают.

Фенилкетонуриюможно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного.

Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4–6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.

Альбинизм

При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

Алкаптонурия

Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

Гиперхолестеринемия

Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови.

Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

Для лечения и профилактики используют диету.

Подагра

Подагра и подагрический артрит – хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты; ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.

Нарушения эндокринных функций

Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ. См. также ГОРМОНЫ; ДИАБЕТ САХАРНЫЙ; ЗОБ; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; ПОДАГРА; ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Проверь себя!
Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Источник: https://www.krugosvet.ru/enc/medicina/OBMENA_VESHCHESTV_NARUSHENIYA.html

Метаболические заболевания, или Нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ – это комплекс метаболических заболеваний (условий), влияющих, в первую очередь, на химические процессы организма, участвующих в росте, поддержании здоровыми тканей и удалении энергетических отходов. В результате, в организме может быть излишек или дефицит определенных веществ, таких, как протеин, жир или углеводы. Этот дисбаланс часто препятствует нормальным функциям различных тканей и органов.

Врожденные нарушения обмена веществ

Почти сто лет назад, британский ученый Арчибальд Гаррод предположил, что люди на самом деле могут наследовать генетическую информацию, которая вызывает проблемы с обменом веществ в организме.

 Ген является единицей наследственности, и несет физические характеристики от родителя к ребенку.

 Родители, как правило, не имеют конкретного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ; тем не менее, они оба несут «скрытый» мутированный (измененный или ненормальный) ген расстройства, которое передается ребенку.

Теория Гаррода была революционной в его время, так как никто еще не выносил предположений, что химические процессы организма каким-то образом могут быть связаны с наследственностью. Более того, считалось, что болезни могут быть вызваны лишь внешними факторами, например, микробами и бактериями.

В лекциях, прочитанных в 1908 году, Гаррод описал несколько наследственных заболеваний, которые вызывали недостаток или полное отсутствие некоторых ферментов. Фермент представляет собой белок, который ускоряет или контролирует определенные химические реакции в организме.

 На примере некоторых заболеваний Гаррод показал, что определенные формы кислот и сахаров имеют аномально высокие уровни в моче, что доказывало, организм не перерабатывает их надлежащим образом. Это позволило предположить, что ферменты, необходимые для переработки, отсутствовали или не функционировали правильно.

Прошло почти сто лет с тех пор, как Арчибальд Гаррод сделал свое открытие, за эти годы ученые выявили более двухсот генетических мутаций, которые вызывают различные метаболические нарушения.

Что такое метаболизм

Большинство людей едят пищу и пьют напитки каждый день, не имея представления, что же происходит далее, ну разве что кроме того, что желудок и кишечник переваривают то, что они потребляют. Но в действительности, пищеварение – это только начало сложного процесса.

 После того, как еда и питье разбивается на вещества, которые организм может использовать, начинается процесс метаболизма.

 Метаболизм на самом деле представляет собой серию химических процессов, с помощью которых организм использует питательные вещества из пищи для выполнения своих функций: роста и сохранения тканей, удаления отходов, производства энергии, необходимой для перемещения, бега, прыжков, игр…

 Процесс в целом является довольно сложным, с сотнями различных реакций, происходящих одна за другой, преобразования питательных веществ в материалы, которые необходимы организму для жизни. Метаболизм включает в себя два основных этапа: «построение» (анаболизм) и «разрушение» (катаболизм).

Анаболизм

Фаза «построения», которая также называется анаболизмом, включает в себя все процессы, которые происходят, когда организм использует питательные вещества для роста и создания новых тканей. Анаболизм включает в себя преобразование простых веществ в более сложных веществ.

 Например, в процессе пищеварения, высвобождаются такие важные соединения, как аминокислоты, а организм преобразует их в белки, которые необходимы для роста, развития и здоровья нашего тела. Белок является основным строительным материалом для всех живых тканей, в том числе мышц, кожи и внутренних органов.

 Также анаболизм способствует формированию ферментов, гормонов и антител, которые имеют важное значение для нормального функционирования организма.

Катаболизм

Фаза «разрушения», или катаболизм, включает в себя процессы, которые имеют противоположное направление: то есть, они «разбивают» сложные вещества на более простые формы, высвобождая энергию, которая используется для работы, движения или производство тепловой энергии.

 Например, ткани тела хранят такие углеводы, как гликоген, в печени и мышцах. Когда организм нуждается в энергии, процесс катаболизма расщепляет гликоген в глюкозу, одну из форм сахара. Глюкоза затем метаболизируется в клетках тела для высвобождения необходимой энергии.

Метаболические заболевания

Ни один из процессов, участвующих в обмене веществ, невозможен без ферментов. Эти белки ускоряют и регулируют химические реакции в организме. Каждый фермент состоит из аминокислот, которые являются строительными блоками всех белков. Последовательность аминокислот в ферменте определяется генами человека.

 Люди, которые родились с метаболическими заболеваниями, наследуют генетическую мутацию (изменение) в определенном гене. Эта мутация негативно влияет на организм, в результате чего последний не в состоянии воспроизводить определенные ферменты.

 В результате, активность ферментов в организме снижается или полностью отсутствует.

Конкретные примеры всех метаболических заболеваний составляют не один медицинский справочник. Ниже перечислены лишь некоторые из наиболее распространенных.

Фенилкетонурия

Заболевание, когда организм не может обработать фенилаланин. Эта аминокислота необходима для нормального роста у младенцев и детей старшего возраста, а также для нормального производства белка на протяжении всей жизни. Однако ее переизбыток вызывает интоксикацию ткани головного мозга и, в конечном итоге, приводит к умственной отсталости.

Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)

Это заболевание, при котором моча имеет запах сладкого кленового сиропа, – является еще одним примером метаболического нарушения. MSUD возникает при дефиците фермента, необходимого для обработки три других аминокислот – валина, лейцина и изолейцина.

 Эти кислоты необходимы для нормального роста тела и функционирования организма. Когда они не метаболизируется должным образом, эти аминокислоты могут накапливаться в организме, вызывая у мочи характерный запах.

Болезнь «кленового сиропа» может привести к умственной отсталости, физической инвалидности и даже смерти.

Галактоземия

Дефицит достаточного количества фермента, который расщепляет сахар в молоке (галактозы). Этот фермент обычно производится в печени, но в случае нарушения процесса, галактоза накапливается в крови и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Непереносимость фруктозы

Заболевание, при котором человек не может усваивать некоторые из форм сахара. Как и галактоземия, это заболевание лечится за счет исключения некоторых продуктов из рациона. Непереносимость фруктозы может вызывать повреждения печени и почек, а также умственную отсталость.

Нарушения углеводного обмена

Вызываются дефицитом одного или нескольких ферментов, в результате чего может иметь место состояние, известное как гликогеноз. Избыток гликогена, например, вызывает проблемы с печенью, мышцами, клетками крови, с сердцем, головным мозгом и другими органами. Лечение этих условий, как правило, включает в себя кардинальные изменения в диете.

Порфирия

Отличается симптомами, которые затрагивают кожу, нервную систему и другие внутренние органы. При порфирии человек может страдать от волдырей, зуда, отеков, крайней чувствительности к солнцу.

 Когда болезнь воздействует на мозг, могут иметь место галлюцинации, бред, судороги, депрессия, беспокойство и паранойя.

 Другие физические симптомы могут включать боль в груди или животе, мышечные судороги, слабость и мочу темно-фиолетового или красноватого цвета.

«Безумие» короля Георга

Георг Третий – король Англии, испытывал жестокие приступы безумия, которые в конце концов привели его к неспособности принимать решения.

 Король был подвержен мучительным болям, возбужденной гиперактивности, параличу и бреду в разное время своей жизни.

 «Нервные проблемы» приходили и уходили в течение последних трех-четырех десятилетий его жизни, которая закончилась в 1820 году, когда правителю было 81.

Некоторые историки полагают, однако, что проблемы короля Георга заключались в его теле, а не уме.

 Когда психиатры изучали письма короля и проверяли записи, сделанные придворными врачами, они обнаружили, что симптомы включали не только нервные приступы, но и темно-красного цвета мочу.

Ученые предположили, что у короля было метаболическое заболевание – порфирия. Дальнейшее историческое исследование привело их к выводу, что другие члены королевской семьи, возможно, имели подобное состояние.

Опасность метаболических нарушений

Существует множество нарушений обмена веществ, и тем не менее, даже несколько примеров, описанных выше, иллюстрируют цепь событий, которые происходят при многих наследственных метаболических болезнях.

Человек наследует генетическую мутацию, или аномалию. Из-за этого, определенный фермент у него не вырабатывается или не работает должным образом. Следовательно, обмен веществ не происходит нормально. Вещество, которое должно было быть усвоено, расщеплено или изменено, накапливается в организме, либо оно не производится в достаточных количествах.

Система организма выходит из равновесия, и это может привести к проблемам, если нарушение не будет устранено с помощью диеты или лекарств. В некоторых случаях дисбаланс не может быть излечен и может привести к необратимым последствиям и даже к летальному исходу.

Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про метаболические заболевания, или нарушения обмена веществ, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/narusheniya-obmena-veshchestv/metabolicheskie-zabolevaniya-ili-narusheniya-obmena-veshchestv.html