Симптомы болезни — хромосомные нарушения

Симптомы болезни — хромосомные нарушения

Нарушения у взрослых Нарушения у детей

Нарушения и их причины по алфавиту:

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки человека содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е.

46 хромосом! Этот факт чрезвычайно важен для понимания таких хромосомных болезней, как синдром Дауна, при котором в каждой клетке находится по 47 хромосом.

Большая часть сведений о хромосомных перестройках, вызывающих фенотипические или телесные изменения и аномалии, была получена в результате исследований генотипа (расположения генов в хромосомах слюнных желез) обыкновенной плодовой мушки Drosophila melanogaster, хотя те же самые перестройки, по-видимому, происходят в клетках человека и других организмов.

Несмотря на то, что многие болезни человека имеют наследственную природу, лишь в отношении их небольшой части достоверно известно, что они вызваны хромосомными аномалиями. Только из наблюдений за фенотипическими проявлениями мы можем заключить, что произошли те или иные изменения генов и хромосом.

Хромосомы — это организованные в виде двойной спирали молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующей химическую основу наследственности. Считается, что хромосомные нарушения возникают в результате перестройки порядка расположения или числа генов в хромосомах.

Эта первичная генетическая субстанция, ДНК, действует через посредство цитоплазмы, выполняющей функцию катализатора в изменении свойств клеток, формируя кожу и мышцы, нервы и кровеносные сосуды, кости и соединительную ткань, а также другие специализированные клетки, но не допуская изменений самих генов в ходе этого процесса. Почти на всех этапах строительства организма занято множество генов, и потому совсем не обязательно, чтобы каждый физический признак являлся результатом действия одного гена.

Разнообразные хромосомные нарушения могут быть результатом следующих структурных и количественных нарушений: Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а также многих других, пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов. Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, могут быть утеряны, в результате чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, например, теперь становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у человеческого зародыша имеют летальный эффект, -ребенок чаще всего не доживает до родов, так что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида. Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т. е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток — яйцеклеток и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом таким образом, что только одна хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся концом другой хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В результате образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс называют кроссинговером. Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим изменениям. Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на другую, негомологичную ей хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное фенотипическое проявление, по крайней мере, не может быть передано последующим поколениям. Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах, и ее сегменты инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распространенный и самый важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с первоначальной формой. Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения. Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), которые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и некоторых других органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной «лишней» хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (синдром Дауна, или «монголизм»), при котором в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с сахарным диабетом встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при которых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физического и умственного развития. Жертвы синдрома Дауна имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, которая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с синдромом Дауна эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза.

Вы заметили хромосомное нарушение? Вы хотите узнать более детальную информацию или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас нарушилось хромосомное состояние? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными.

Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию на форуме.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие виды нарушений на букву «х»:

Карта симптомов предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь симптомы болезней и виды нарушений или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/symptoms/disorders/170/

Хромосомные болезни – список самых распространенных патологий и их причины

Хромосомные болезни – недуги наследственного характера, которые обуславливаются изменением структуры или количества хромосом. К этой группе заболеваний также относятся те, которые вызываются геномными мутациями. Возникают патологии вследствие изменений, происходящих в половых клетках родителей.

Понятие о хромосомных болезнях

Это большая группа врожденных недугов, которая занимает одно из лидирующих мест в списке наследственных патологий человека. Цитологические исследования материалов ранних абортов показывают, что хромосомоные болезни человека могут проявляться еще у эмбрионов. То есть, заболевания развиваются еще в процессе оплодотворения или на ранних этапах дробления зиготы.

Виды хромосомных болезней

Специалисты привыкли разделять все недуги на три больших вида. Классификация хромосомных болезней зависит от нарушений:

• плоидности;
• количества хромосом;
• структуры хромосом.

Самые распространенные аномалии, вызванные нарушением плоидности – триплодия и тетраплодия. Такие изменения, как правило, фиксируются только в материале, получаемом в результате абортов.

Известны лишь единичные случаи рождения детей с подобными нарушениями, и они всегда мешали нормальной жизнедеятельности. Триплодия – результат оплодотворения диплоидных яйцеклеток гаплоидными сперматозоидами или наоборот.

Иногда аномалия является последствием оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Нарушение числа хромосом

В большинстве случаев хромосомные болезни, к которым привело нарушение числа хромосом, проявляются целой моносомией или трисомией. При последней все три нуклеопротеидные структуры являются гомологами.

При первой аномалии числа хромосом одна из двух имеющихся в наборе остается нормальной.

Целая моносомия бывает только по хромосоме Х, поскольку эмбрионы с другими наборами погибают очень рано – еще на начальных этапах внутриутробного развития.

Нарушение структуры хромосом

Недуги, развивающиеся на фоне нарушения структуры хромосом, представлены большой группой синдромов с частичной моно- или трисомией.

Возникают они, когда имеют место структурные изменения в родительских половых клетках. Такие нарушения влияют на процессы рекомбинации.

Из-за этого в мейозе происходит утрата или переизбыток фрагментов нуклеопротеидных структур. Частичные хромосомные аномалии могут наблюдаться в любых хромосомах.

Причины хромосомных болезней

Ученые долгое время работали над этим вопросом. Как выяснилось, хромосомные мутации болезни вызывают. Они приводят к отклонениям в строении и функциях нуклеопротеидных структур. Знать нужно не только причины возникновения хромосомных болезней, но и факторы, располагающие к проявлению мутаций. Значение имеют:

• особенности участвующей в аномалии;
• генотип организма;
• тип аномалии;
• размеры недостающего или избыточного генетического материала (при структурных нарушениях);
• степень клеточной мозаичности организма (в расчет берутся только те клетки, у которых есть отклонения в строении или функциях).

Хромосомные болезни – список

Каждый год он пополняется новыми названиями – недуги исследуются постоянно. Рассматривая, какие есть хромосомные болезни, самые известные сегодня это:

1. Синдром Дауна. Развивается по причине трисомии. То есть, потому, что в клетках присутствует три экземпляра 21-й хромосомы, вместо двух. Как правило, «лишняя» структура передается новорожденному от матери.
2. Синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная болезнь проявляется не сразу при рождении, а только после полового созревания. В результате данного отклонения мужчины получают от одной до трех Х-хромосом и теряют возможность иметь детей.
3. Миопия. Близорукость является генетическим отклонением, из-за которого изображение формируется не там, где положено – на сетчатке глаза, – а перед нею. причина этой проблемы – увеличение глазного яблока в длину.
4. Дальтонизм. Дальтоники не могут различать один или сразу несколько цветов. Причина – в «дефектной» хромосоме Х, получаемой от матери. У представителей сильного пола данное отклонение встречается чаще, потому как у мужчин Х-структура только одна, и «исправить дефект» – как то происходит в случае с женскими организмами – их клетки не могут.
5. Гемофилия. Хромосомные болезни могут проявляться и нарушением свертываемости крови.
6. Мигрень. Заболевание, проявляющееся сильными болями в голове, тоже передается по наследству.
7. Муковисцидоз. Для этого недуга характерно нарушение работы желез внешней секреции. Люди с таким диагнозом страдают от повышенной потливости, обильного отделения слизи, скапливающейся в организме и мешающей корректной работе легких.

Генетические консультации, как правило, обращаются за помощью к таким методам:

1. Генеалогический. Заключается в сборе и анализе данных о родословной пациента. Этот метод позволяет понять, в самом ли деле болезнь наследственная и если так, определить тип наследования.
2. Антенатальной диагностики. Определяет наследственные нарушения плода, который находится в утробе матери на сроке 14-16 недель беременности. Если в околоплодной жидкости выявляются аномалии аутосом, может быть сделан аборт.
3. Цитогенетический. Используется для выявления синдромов и отклонений.
4. Биохимический. Уточняет болезни и помогает выявить мутированные гены.

Лечение хромосомных болезней

Терапия не всегда помогает избавиться от недуга, но может замедлить его течение. Хромосомные аномалии плода лечатся такими методами:

1. Диетотерапия. Предполагает добавление в рацион или исключение из него определенных веществ.
2. Медикаментозная терапия. Применяется с целью повлиять на механизмы синтеза ферментов.
3. Хирургическое лечение. Помогает справиться с врожденными пороками сердца, разными костными дефектами и деформациями.
4. Заместительная терапия. Суть ее – в возмещении тех веществ, которые самостоятельно в организме не синтезируются.

Частота хромосомных болезней

Очень часто хромосомные аномалии человека встречаются в материалах, полученных в результате спонтанных абортов, сделанных в первом триместре.

Общая частота нарушений в популяции на самом деле не так велика и составляет около 1%. Дети с генетическими отклонениями могут рождаться и у здоровых родителей.

Новорожденные девочки и мальчики, как показывает медицинская практика, поражаются хромосомными болезнями с одинаковой частотой.

Источник: https://womanadvice.ru/hromosomnye-bolezni-spisok-samyh-rasprostranennyh-patologiy-i-ih-prichiny

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

• Виды хромосомных мутаций
• Основные причины, вызывающие мутации хромосом
• В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
• Хромосомные болезни
• Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Виды хромосомных мутаций

Хромосомная мутация – это самопроизвольно произошедшая аномалия с отдельной хромосомой либо с участием нескольких из них. Произошедшие изменения бывают:

• внутри единичной хромосомы, их называют внутрихромосомными;
• межхромосомными, когда отдельные хромосомы обмениваются между собой определёнными фрагментами.

Что может происходить с носительницей информации в первом случае? В результате утраты хромосомного участка происходит нарушение эмбриогенеза и возникают различные аномалии, приводящие к умственному недоразвитию ребёнка или физическим уродствам (пороки сердца, нарушение строения гортани и других органов).

Если происходит разрыв хромосомы, после которого вырванный фрагмент встраивается на своё место, но уже перевёрнутым на 180° – говорят об инверсии. Порядок расположения генов меняется. Ещё одна внутрихромосомная мутация – дупликация.

В её процессе происходит удвоение участка хромосомы или он дублируется несколько раз, что приводит к множественным порокам умственного и физического развития.

Если же две хромосомы обмениваются фрагментами, явление носит название “реципрокной транслокации”. Если фрагмент одной хромосомы встраивается в другую, это называют “нереципрокной транслокацией”. “Центрическим слиянием” называют соединение пары хромосом в районе их центромер с утратой соседних участков.

При мутации в виде поперечного разрыва соседних хромосом их называют изохромосомами. Такие изменения не имеют внешних проявлений у родившегося потомства, но делает его носителем аномальных хромосом, что может повлиять на возникновение отклонений у следующих поколений.

Все типы хромосомной мутации закрепляются в генах и передаются по наследству.

! Что такое энтропия?

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

• биологические (бактерии, вирусы);
• химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
• физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие “хромосомные аномалии”, они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Хромосомные болезни

Об их проявлении говорят при обнаружении тяжёлых врождённых генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся врождёнными пороками развития. Такие болезни свидетельствуют о наиболее масштабных изменениях, произошедших в ДНК.

Сбой может возникнуть на любом этапе, даже в момент зачатия, при слиянии нормальных родительских клеток. Учёным пока ещё не удаётся влиять на этот механизм и предотвращать его. Вопрос этот изучен не до конца.

Для человека хромосомные мутации чаще носят негативный характер, что проявляется в возникновении выкидышей, мертворождении, проявлении уродств и отклонений в интеллекте, появлении генетически обусловленных опухолей. Все подобные болезни условно делят на 2 группы:

1. Те, что вызваны нарушением числа хромосом в геноме. Эти аномалии составляют львиную долю всех хромосомных болезней. Причины, вызывающие их, – моносомии, трисомии и другие количественные нарушения. В эту же группу входят триплоидии и тетраплоидии, вызывающие гибель плода в утробе и его нежизнеспособность, приводящую к младенческой смертности. Самой распространённой и хорошо изученной болезнью этой группы является синдром Дауна, возникающий из-за трисомии или транслокации 21-й хромосомы.
2. Те, что обусловлены изменениями в структуре самих хромосом. В этом случае происходит частичная дупликация или делеция хромосомных участков. Это влечёт за собой умственную отсталость, задержку роста и развития, характерные внешние проявления, врождённые пороки внутренних органов. Изменения могут коснуться и числа половых хромосом. У таких больных впоследствии выявляется бесплодие.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Хромосомные болезни: что это такое

Хромосомные болезни – это группа врожденных наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии, возникающие в половых клетках при оплодотворении и в раннем эмбриогенезе, – важнейшая причина нарушений внутриутробного развития, мертворождений, самопроизвольных абортов на 8-11-й неделе беременности или на более поздних сроках.

Мутации в соматических клетках – частая причина злокачественных новообразований.  

Основные понятия

В норме у человека 44 (22 пары) аутосомы (неполовые хромосомы) и две половые хромосомы (одна пара). Аутосомы обозначают номерами 1-22, а половые хромосомы — X, Y.

Нормальный мужской кариотип обозначают «46, XY», а женский – «46, XX». 

Хромосомные аномалии классифицируются:

• по виду поражаемых клеток (соматические или гаметы);
• по нарушению структуры хромосом;
• по изменению числа хромосом.

Независимо от вида аномалии все хромосомные нарушения проявляются сходным образом: умственная отсталость, низкорослость, неправильная форма ушей, носа и рта, пальцев, врожденные пороки сердца, аномалии папиллярных линей и ладонных складок, множественность поражений. Характерна высокая летальность.

Причины того, что нарушения различных участков хромосом проявляются сходным образом, неизвестны.

Трисомия

Самое распространенное хромосомное нарушение – это трисомия (47 хромосом), за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

Все эти нарушения относятся к изменению числа хромосом.

При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, но чаще по 16-й, однако небольшое число детей рождается с трисомией, и, как правило, это трисомия 21-й, 18-й или 13-й хромосом.

В том случае, если трисомия идет по половой хромосоме (XXY, XYY, XXX), она не препятствует внутриутробному развитию. Так как дети с трисомией по 18-й и 13-й хромосоме умирают в грудном возрасте, то в свете вышесказанного у больных взрослых чаще всего можно диагностировать трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Основные патологии, к которым приводят трисомии:

• по Х, кариотип  47, ХХХ – вторичная аменорея, легкая степень умственной отсталости, поведенческие расстройства;
• по Х, кариотип 47, ХХY – синдром Клайнфельтера (гипогонадизм, бесплодие, гинекомастия, гипоплазия яичек), в случае мозаицизма проявления смягчаются, а при наличии большего числа хромосом (48, ХХХY; 49, ХХХХY) симптомы выражены сильнее;
• по Х, кариотип 47, ХYY – высокий рост, пониженная фертильность, поведенческие расстройства;
• по 8-й – пороки развития скелета, лица, умеренная умственная отсталость;
• по 13-й – синдром Патау (расщелина губы и неба, пороки развития глаз, полидактилия, пороки развития внутренних органов);
• по 18-й – синдром Эвардса (пороки развития черепа, лица, мозга, деформация ушных раковин, выраженная умственная отсталость);
• по 21-й – синдром Дауна.

Другие хромосомные нарушения

Из выявляемых моносомий чаще всего наблюдаются моносомии по половой хромосоме (кариотип 45, Х0).

У редких выживших новорожденных из-за хромосомного нарушения не происходит нормального развития яичников, яйцеводов, матки, влагалища, а в период полового созревания наблюдается отсутствие вторичных половых признаков и первичная аменорея.

Для больных характерен низкий рост, низко расположенные уши, низкая линия роста волос на затылке, кожные складки, недоразвитие верхней челюсти, укорочение фаланг пальцев, врожденные пороки сердца, нарушения в развитии почек – все это называется синдромом Тернера.

Триплоидия (69, ХХY) сопровождается гидроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца, пороками развития наружных половых органов, синдактилией. Смерть наступает в детском возрасте.

Структурные хромосомные аномалии называются аберрациями, большинство из них возникает в хромосомах, получаемых от отца. Они могут быть генетически компенсированными и не вызывают неблагоприятного воздействия на плод, в противном случае приводят к порокам развития.

К структурным повреждениям относятся делеции (частичные моносомии) и дупликации (частичные трисомии) хромосом, инверсии и транслокации.

При диагностике хромосомных болезней важно определить вовлеченную в процесс хромосому, форму поражения клеток (полная или мозаичная), тип мутации, наследуемая это или случайная поломка.

Патогенез хромосомных болезней не изучен, лечения не существует.

Источник: https://vitaportal.ru/vse-bolezni/hromosomnye-bolezni-chto-eto-takoe.html

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• гипоксия плода;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• мало— и многоводие;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

• Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

• такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/xromosomnye-patologii-ploda/